Trombofilia reprezintă tendința crescută a sângelui de a se coagula în vase, fenomen care poate duce la formarea de cheaguri, cu consecinţe importante asupra sănătății gravidei și a fătului.
Trombofilia poate fi dobândită sau ereditară. Cele mai frecvente tipuri de trombofilii sunt cele ereditare – mutaţii ale factorului V Leiden şi ale protrombinei (factorul II). Alte forme, mai rare, sunt caracterizate de deficitul de antitrombină, proteina C şi S şi mutaţia MTHFR (mutaţie la nivelul genei cu rol în metabolismul acidului folic).
Cea mai comună formă de trombofilie dobândită este reprezentată de sindromul antifosfolipidic, o afecţiune autoimună, caracterizată de apariţia de
tromboze şi/sau complicaţii în sarcină.
Simptomele trombofiliei:
– tromboze venoase profunde – prezența unui tromb la nivelul sistemului venos profund;
– tulburări de respiraţie moderat-severe;
– manifestări neurologice.
Femeile însărcinate sunt investigate de cele mai multe ori pentru trombofilie dacă se diagnostichează:
– întârzieri de creştere a fătului;
– creșterea tensiunii în circulaţia uterină, evidențiată la examinarea ecografică Doppler;
– creşterea tensiunii arteriale, uneori cu eclampsie – preeclampsie;
– „îmbătrânirea placentei” – va furniza mai puţin oxigen şi nutrienţi fătului, crescând şi riscul de apariţie a cheagurilor de sânge în interiorul ei.
Metode de diagnosticare
Pentru screening se recomandă analize de sânge care să evidențieze: nivel proteina S, nivel proteina C, nivel AT III , nivel factor V Leiden sau APCR V, anticoagulante lupic, homocisteină.
În cazul trombofiliilor moștenite, sunt indicate testele moleculare, care identifică starea de heterozigot (formele moștenite de la un singur părinte, care au evoluție mai uşoară) sau homozigot (genele obținute de la ambii părinți, cu evoluție mai severă).
Astăzi, trombofilia majoră este considerată:
– mutație pe factor V Leiden homozigot;
– mutație F II homozigot;
– homozigot mutație gena MTHFR 677;
– deficit ATIII.
Când sunt indicate testele pentru trombofilie?
Este recomandat să se realizeze testele pentru trombofilie:
– dacă există un istoric de tromboză venoasă profundă sau tromboembolism pulmonar;
– dacă unul din membrii familiei are un istoric de accident vascular cerebral sau infarct miocardic înainte de vârsta de 50 de ani;
– dacă unul din membrii familiei are un test getic pozitiv pentru trombofilie ereditară;
– dacă există un istoric de avorturi spontane (mai mult de două și în special în trimestrul al doilea sau al treilea);
– dacă există un istoric de complicaţii ale sarcinii (preeclampsia sau placenta abruptio);
– dacă sunt prezente migrenele sau dacă există intoleranțe la anticoncepţionale;
– dacă vârsta femeii însărcinate este mai mare de 35 de ani;
– dacă sarcina este multiplă.
Complicațiile și riscurile trombofiliei în sarcină
Trombofilia poate contribui la apariţia unor complicaţii în sarcină, cum ar fi:
– avorturi spontane repetate, de obicei după săptămâna a X-a de sarcină;
– naşterea unui copil mort, în trimestrul al II-lea sau al III-lea;
– placenta abruptio – desprinderea parţială sau completă a placentei de peretele uterin înainte de naştere;
– preeclampsie – creşterea tensiunii arteriale şi prezenţa unor cantităţi mari de proteine în urină.
Trombofilia implică riscuri atât pentru femeia însărcinată, cât şi pentru făt. În cazul gravidei, se pot înregistra tromboze diverse al căror prognostic depinde de localizare, extensie şi de creşterea tensiunii arteriale în timpul sarcinii. În cazul fătului, există riscul de întârziere de creştere, oprirea sarcinii în evoluţie sau naştere prematură (sub săptămâna 37 de gestație). De altfel, în mod frecvent, în istoricul femeilor cu trombofilie sunt înregistrate mai multe sarcini pierdute.
Tratamentul indicat pentru trombofilii
În cazul unui eveniment trombotic, sunt indicate anticoagulante injectabile – heparine, apoi o perioadă scurtă simultan cu anticoagulante orale.
În cazul gravidelor cu trombofilie:
– în timpul sarcinii, sunt contraindicate tratamentele cu anticoagulante orale cumarinice, care pot determina malformații ale fătului (embriopatia cumarinică);
– sunt indicate heparinele fracționate sau antiagregantele plachetare, concentrat de vitamine B în doze individualizate;
– tratamentul trebuie individualizat, în funcție de complexitatea cazului și evenimentele apărute pe parcursul sarcinii.
Diagnosticarea trombofiliilor și tratamentul acestora sunt foarte importante mai ales în sarcină, pentru evitarea sau reducerea riscurilor și complicațiilor atât pentru mamă, cât și pentru făt.
Articol semnat de Dr. Chelki Ikram (www.facebook.com/dr.che.ikram), Medic Specialist Obstetrică – Ginecologie, Competență ultrasonografie obstetricală și ginecologică, histeroscopie și laparoscopie, în cadrul Clinicilor Memormed.
Dacă doriți o programare pentru un consult de specialitate vă rugăm să ne contactați la numărul de telefon 031-9443 sau să solicitați o programare accesând link-ul următor: Contacteaza-ne! Centrul Medical Memormed