Teste screening sunt testele ce pot PRESUPUNE o patologie genetică în sarcină. Dar este important de menționat că ele nu pun diagnosticul și nu dau un răspuns 100%, ci doar pot suspecta o eventuală patologie, de exemplu Sindromul Down, Sindromul Patau, Sindromul Edwards etc..
Materialul nostru genetic este organizat în 23 perechi de cromozomi. Unele persoane se pot naște cu mai mulți cromozomi, alții cu mai puțini, ceea ce le poate afecta starea lor de sănătate.
Tipurile de Teste screening prenatale sunt:
Combinate: ecografia screening de la 11 săptămâni 6 zile – 13 săptămâni 6 zile, unde se măsoară anumiți parametric, precum translucența nucală, oasele nazale, lungimea cranio-caudală și ductul venos + Dublu Test, o analiză de sânge la hormoni. Aceste metode pot identifica cu 85-90% suspectarea pentru Sindromul Down și cu o rată mai mică pentru altele.
Testul neinvaziv NIPT: colectarea sângelui de la mamă începând cu a 10 săptămână de sarcină. Are o specificitate de 99% pentru sindroame cromozomiale și alte patologii genetice, dar este un test costisitor și poate fi efectuat într-un număr limitat de instituții medicale.
Testele de screening din trimestrul al doilea de sarcină, între 15-20 săptămâni (Triplu Test), dar specificitatea sa este de 75%.
Testele screening pot doar suspecta o anormalitate, dar diagnosticul se poate stabili DOAR în urma testelor genetice de diagnostic INVAZIVE, precum: Amni
ocenteza sau Biopsia vilozităților coreale despre care vom menționa în articole separate.
Care dintre femei ar trebuie să facă testele genetice? Toate femeile pot face testele de screening genetice, la dorință, dar în unele cazuri acestea sunt recomandate și anume:
– Femei ce au vârsta mai mare de 35 ani
– Partenerul cu vârsta de peste 45 ani
– Femei ce au consumat droguri, tutun, alcool, medicamente
– Suportarea infecțiilor virale sau bacteriene teratogene în primul trimestru de sarcină
– Femei care au născut anterior copil cu o anomalie genetică
– Părinți și rude cu boli genetice
– În cazul în care au fost depistate anormalități la USG
– Femei purtătoare de anumite boli, de exemplu Mucoviscidoza, talasemii sau atrofia musculară spinală
– Cupluri cu consangvinitate
– Gravide cu patologii cornice (DZ, astm bronșic, epilepsie)
Articol semnat de Dr. Chelki Ikram (www.facebook.com/dr.che.ikram), Medic Specialist Obstetrică – Ginecologie, Competență ultrasonografie obstetricală și ginecologică, histeroscopie și laparoscopie, în cadrul Clinicilor Memormed.
Dacă doriți o programare pentru un consult de specialitate vă rugăm să ne contactați la numărul de telefon 031-9443 sau să solicitați o programare accesând link-ul următor: Contacteaza-ne! Centrul Medical Memormed